Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q21.12
Koordinater
Kromosom 9: 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 95,9 kb
Protein
1 101 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0594
Tidigare symboler
SMC5L1
MANE Select-transkript
ENST00000361138.7NM_015110.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mosaik variegerad aneuploidi-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Mosaiska vinster och förluster av hela kromosomer med tillväxthämning, mikrocefali och ökad risk för rabdomyosarkom, Wilms tumör och leukemi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cancerkontroller för drabbade barn; bärare väntas inte få några hälsoeffekter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SMC5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där SMC5 finns. SMC5 och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 69 806 926 till 70 806 925.Kromosom 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69 820 784–69 911 155, framåt-strängCFAP95MAMDC2: 70 043 516–70 226 987, framåt-strängMAMDC2SMC5: 70 258 978–70 354 873, framåt-strängSMC5KLF9: 70 384 586–70 414 657, bakåt-strängKLF9TRPM3: 70 529 060–71 446 977, bakåt-strängTRPM3Diagram över SMC5: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 70 258 978–70 259 263, 286 baserExon 2: 70 264 304–70 264 445, 142 baserExon 3: 70 267 923–70 267 975, 53 baserExon 4: 70 277 310–70 277 472, 163 baserExon 5: 70 278 491–70 278 625, 135 baserExon 6: 70 280 759–70 280 899, 141 baserExon 7: 70 282 422–70 282 583, 162 baserExon 8: 70 286 200–70 286 271, 72 baserExon 9: 70 297 966–70 298 221, 256 baserExon 10: 70 300 046–70 300 200, 155 baserExon 11: 70 305 247–70 305 360, 114 baserExon 12: 70 314 742–70 314 836, 95 baserExon 13: 70 315 446–70 315 578, 133 baserExon 14: 70 318 514–70 318 687, 174 baserExon 15: 70 318 794–70 318 963, 170 baserExon 16: 70 323 483–70 323 606, 124 baserExon 17: 70 324 021–70 324 143, 123 baserExon 18: 70 344 144–70 344 269, 126 baserExon 19: 70 346 605–70 346 649, 45 baserExon 20: 70 347 066–70 347 161, 96 baserExon 21: 70 347 613–70 347 717, 105 baserExon 22: 70 347 919–70 348 038, 120 baserExon 23: 70 350 114–70 350 293, 180 baserExon 24: 70 350 376–70 350 471, 96 baserExon 25: 70 352 191–70 354 873, 2 683 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 95,9 kb, och 3 306 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMC5

2

positioner i SMC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 95,9 kb av SMC5, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMC5-genen: structural maintenance of chromosomes 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. SMC5-genen: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smc5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test