Gen
TPK1
thiamin pyrophosphokinase 1
- HGNC 17358(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196511(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27010(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q35
- Koordinater
- Kromosom 7: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 384,1 kb
- Protein
- 243 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HTPK1, PP20
- MANE Select-transkript
- ENST00000360057.7NM_022445.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TPK1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Tiaminтransport- och metabolismsjukdomar
- Sjukdomar i tiamintransport och tiaminmetabolismAutosomalt recessiv
Ärftliga defekter i tiamintransportörer eller tiaminaktivering, orsakade av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 och SLC25A19, vilka kan leda till anemi, diabetes och hörselnedsättning eller episoder av allvarlig hjärnsvikt.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genom att känna till din variant kan du få tidig behandling med högdos tiamin, och biotin vid behov, vilket kan förebygga eller minska allvarliga komplikationer vid flera av dessa sjukdomar.
Bredare grupperingar
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är TPK1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 384,1 kb, och 732 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TPK1
24
positioner i TPK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 384,1 kb av TPK1, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TPK1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TPK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TPK1-genen: thiamin pyrophosphokinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tpk1
Dante Labs. TPK1-genen: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tpk1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor