Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 34,3 kb
Protein
496 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select-transkript
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Tiaminтransport- och metabolismsjukdomar

    • Sjukdomar i tiamintransport och tiaminmetabolismAutosomalt recessiv

      Ärftliga defekter i tiamintransportörer eller tiaminaktivering, orsakade av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 och SLC25A19, vilka kan leda till anemi, diabetes och hörselnedsättning eller episoder av allvarlig hjärnsvikt.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genom att känna till din variant kan du få tidig behandling med högdos tiamin, och biotin vid behov, vilket kan förebygga eller minska allvarliga komplikationer vid flera av dessa sjukdomar.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC19A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SLC19A3 finns. SLC19A3 och 16 gener i närheten på kromosom 2, från 227 200 896 till 228 200 895.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, framåt-strängCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, framåt-strängMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, bakåt-strängTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, bakåt-strängSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, framåt-strängAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, framåt-strängSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, framåt-strängSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, bakåt-strängSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, framåt-strängSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, framåt-strängSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, bakåt-strängSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, bakåt-strängSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, framåt-strängSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, framåt-strängSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, framåt-strängCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, framåt-strängDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, bakåt-strängSPHKAPDiagram över SLC19A3: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 227 683 763–227 687 573, 3 811 baserExon 5: 227 688 166–227 688 307, 142 baserExon 4: 227 695 889–227 696 081, 193 baserExon 3: 227 698 736–227 699 564, 829 baserExon 2: 227 702 169–227 702 320, 152 baserExon 1: 227 717 943–227 718 028, 86 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 34,3 kb, och 1 491 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC19A3

74

positioner i SLC19A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,3 kb av SLC19A3, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC19A3-genen: solute carrier family 19 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3-genen: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc19a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test