Rasgo
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test243 genes asociados a Encephalopathy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Encephalopathy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Siempre | En 1 afección |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Siempre | En 3 afecciones |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Siempre | En 1 afección |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| COQ9coenzyme Q9 | Siempre | En 1 afección |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Siempre | En 1 afección |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 1 afección |
| FADDFas associated via death domain | Siempre | En 2 afecciones |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | Siempre | En 1 afección |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | Siempre | En 1 afección |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Siempre | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Siempre | En 2 afecciones |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SNAPINSNAP associated protein | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| THAP11THAP domain containing 11 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 203 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Siempre | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Siempre | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUX2cut like homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBXO28F-box protein 28 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACY1aminoacylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATG7autophagy related 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYC1cytochrome c1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OTCornithine transcarbamylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SERAC1serine active site containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MST1macrophage stimulating 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | No registrado | En 1 afección |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | No registrado | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| GLDCglycine decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| GLULglutamate-ammonia ligase | No registrado | En 1 afección |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | No registrado | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | No registrado | En 1 afección |
| ITPAinosine triphosphatase | No registrado | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | No registrado | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | No registrado | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | No registrado | En 1 afección |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | No registrado | En 1 afección |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | No registrado | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | No registrado | En 1 afección |
| RANBP2RAN binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | No registrado | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | No registrado | En 1 afección |
| SERPINI1serpin family I member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SIK1salt inducible kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | No registrado | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | No registrado | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | No registrado | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Epileptic encephalopathy134 genes
- Hepatic encephalopathy24 genes
- Acute encephalopathy15 genes
- Progressive brain disease12 genes
- Infantile encephalopathy7 genes
- Hypoglycemic encephalopathy3 genes
- Mitochondrial encephalopathy3 genes
- Nonprogressive encephalopathy3 genes
- Congenital encephalopathy1 gen
- Recurrent encephalopathy1 gen
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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