Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 56 341 597–56 360 107 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 18,5 kb
Protein
851 aminosyror
Även känd som
STAT113
MANE Select-transkript
ENST00000314128.9NM_005419.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Medfödd immunbrist

        En av 114 gener kopplade till den

        Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är STAT2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där STAT2 finns. STAT2 och 41 gener i närheten på kromosom 12, från 55 850 852 till 56 850 851.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1: 55 901 413–55 932 618, bakåt-strängPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, framåt-strängDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakåt-strängPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, framåt-strängCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, framåt-strängRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, framåt-strängSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, framåt-strängIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, framåt-strängRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, framåt-sträng: 56 101 331–56 109 289, framåt-strängPA2G4: 56 104 349–56 116 329, framåt-strängRPL41: 56 116 585–56 117 967, framåt-strängZC3H10: 56 118 243–56 127 514, framåt-strängESYT1: 56 118 250–56 150 107, framåt-strängESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, framåt-strängMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, framåt-strängMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakåt-strängSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, bakåt-strängNABP2: 56 221 978–56 229 860, framåt-strängNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, framåt-strängSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakåt-strängANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, framåt-strängCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, bakåt-strängCS: 56 285 916–56 316 059, bakåt-strängCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakåt-strängCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakåt-strängPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, framåt-strängIL23ASTAT2: 56 341 597–56 360 107, bakåt-strängSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakåt-strängAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakåt-strängTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakåt-strängMIP: 56 449 700–56 488 170, bakåt-strängSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, framåt-strängSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakåt-strängRBMS2: 56 521 807–56 617 037, framåt-strängRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, bakåt-strängBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, bakåt-strängATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, bakåt-strängPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, bakåt-strängNACA: 56 714 612–56 741 535, bakåt-strängPRIM1: 56 730 438–56 752 384, bakåt-strängPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, framåt-strängHSD17B6Diagram över STAT2: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 56 341 597–56 343 531, 1 935 baserExon 23: 56 343 825–56 344 135, 311 baserExon 22: 56 346 146–56 346 203, 58 baserExon 21: 56 346 442–56 346 624, 183 baserExon 20: 56 346 819–56 346 955, 137 baserExon 19: 56 348 529–56 348 623, 95 baserExon 18: 56 348 752–56 348 804, 53 baserExon 17: 56 348 924–56 349 059, 136 baserExon 16: 56 349 163–56 349 261, 99 baserExon 15: 56 349 426–56 349 509, 84 baserExon 14: 56 349 589–56 349 636, 48 baserExon 13: 56 350 097–56 350 190, 94 baserExon 12: 56 350 412–56 350 432, 21 baserExon 11: 56 350 829–56 350 888, 60 baserExon 10: 56 351 098–56 351 190, 93 baserExon 9: 56 351 292–56 351 450, 159 baserExon 8: 56 354 466–56 354 614, 149 baserExon 7: 56 354 778–56 354 863, 86 baserExon 6: 56 355 276–56 355 351, 76 baserExon 5: 56 355 443–56 355 532, 90 baserExon 4: 56 355 708–56 355 803, 96 baserExon 3: 56 356 132–56 356 285, 154 baserExon 2: 56 356 441–56 356 578, 138 baserExon 1: 56 360 058–56 360 107, 50 baser24201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,4 kb av genens 18,5 kb, och 2 556 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest STAT2

    30

    positioner i STAT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 18,5 kb av STAT2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). STAT2-genen: signal transducer and activator of transcription 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. STAT2-genen: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stat2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test