Gen
AMACR
alpha-methylacyl-CoA racemase
- HGNC 451(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000242110(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23600(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5p13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 21,9 kb
- Protein
- 382 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- RACE, P504S
- MANE Select-transkript
- ENST00000335606.11NM_014324.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs AMACR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Peroxisomala enzymsjukdomar och Refsums sjukdom
- Brist på alfa-metylacyl-CoA-racemasAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i AMACR, vilket kan ge nervskador med debut i vuxen ålder, synproblem och kramper, eller en defekt i gallsyrasyntesen under spädbarnsåldern.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till detta kan du äta en kost låg i fytansyra och pristansyra, vilket kan bromsa sjukdomens utveckling.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är AMACR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 21,9 kb, och 1 149 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest AMACR
1
position i AMACR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 21,9 kb av AMACR, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till AMACR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AMACR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating calcifediol concentration
- Decreased serum bile acid concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated levels of phytanic acid
- High blood bilirubin levels
- Reduced alpha-methylacyl-CoA racemase activity in cultured fibroblasts
- Vitamin E deficiency
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AMACR-genen: alpha-methylacyl-CoA racemase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/amacr
Dante Labs. AMACR-genen: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/amacr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor