Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q21.23
Koordinater
Kromosom 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 21 kb
Protein
371 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CL640, FLJ26072
MANE Select-transkript
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Koenzym Q10-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i gener som behövs för att bilda koenzym Q10, till exempel COQ2, COQ8A och PDSS2. Det kan ge njursjukdom, balansproblem, muskelsvaghet eller hjärnsjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är användbar: primär koenzym Q10-brist kan svara på höga doser koenzym Q10-tillskott, särskilt om behandlingen startas tidigt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är COQ2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 4, med en parentes där COQ2 finns. COQ2 och 11 gener i närheten på kromosom 4, från 82 774 311 till 83 774 310.Kromosom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, bakåt-strängSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, bakåt-strängSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, framåt-strängTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, bakåt-strängLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, framåt-strängCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, bakåt-strängPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, bakåt-strängCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, bakåt-strängHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, bakåt-strängHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, framåt-strängMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, bakåt-strängABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, framåt-strängGPAT3Diagram över COQ2: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 83 263 824–83 264 363, 540 baserExon 6: 83 267 586–83 267 774, 189 baserExon 5: 83 269 860–83 269 993, 134 baserExon 4: 83 272 087–83 272 172, 86 baserExon 3: 83 273 496–83 273 617, 122 baserExon 2: 83 278 948–83 279 114, 167 baserExon 1: 83 284 512–83 284 798, 287 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 21 kb, och 1 116 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COQ2

28

positioner i COQ2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21 kb av COQ2, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COQ2-genen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2-genen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coq2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test