Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 16,1 kb
Protein
484 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
GPI3, PIG-A
MANE Select-transkript
ENST00000333590.6NM_002641.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • PIGA-relaterat syndrom med multipla medfödda avvikelser, hypotoni och kramper (MCAHS2)X-bundet recessiv

      En X-bunden GPI-ankardefekt orsakad av ärvda eller nya germinala varianter i PIGA, som främst drabbar pojkar, med epilepsi med tidig debut, lågt muskeltonus och utvecklingsförsening.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Syndrom med multipla medfödda avvikelser, hypotoni och kramper

      En grupp GPI-ankardefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ och relaterade gener) med lågt muskeltonus, kramper, utvecklingsförsening och medfödda avvikelser.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PIGA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PIGA finns. PIGA och 13 gener i närheten på kromosom X, från 14 827 490 till 15 827 489.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, bakåt-strängFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, framåt-strängMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, bakåt-strängASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, bakåt-strängASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, bakåt-strängPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, bakåt-strängVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, bakåt-strängPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, framåt-strängBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, bakåt-strängACE2: 15 561 047–15 675 608, bakåt-strängCLTRN: 15 627 084–15 675 377, bakåt-strängCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, framåt-strängCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, framåt-strängZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, bakåt-strängAP1S2Diagram över PIGA: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 319 456–15 321 772, 2 317 baserExon 5: 15 324 665–15 324 871, 207 baserExon 4: 15 325 020–15 325 152, 133 baserExon 3: 15 325 914–15 326 046, 133 baserExon 2: 15 331 216–15 331 992, 777 baserExon 1: 15 335 501–15 335 523, 23 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 16,1 kb, och 1 455 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGA

22

positioner i PIGA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

8 av dem (36 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (8 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 16,1 kb av PIGA, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGA-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/piga

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test