Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 50 909 791–50 956 762 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 47 kb
Protein
312 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ11712
Tidigare symboler
DLEU8, AGS2
MANE Select-transkript
ENST00000336617.8NM_024570.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aicardi-Goutieres syndrom

    • RNASEH2B-relaterad interferonopati av typ 1Autosomalt recessiv

      RNASEH2B-varianter, den vanligaste orsaken till Aicardi-Goutières syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Autosomalt recessiv

      Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) är en ärftlig, subakut encefalopati som kännetecknas av kombinationen av förkalkningar i basala ganglier, leukodystrofi och lymfocytos i cerebrospinalvätskan (CSF).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RNASEH2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där RNASEH2B finns. RNASEH2B och 5 gener i närheten på kromosom 13, från 50 433 277 till 51 433 276.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3450,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDLEU7: 50 519 364–50 843 939, bakåt-strängDLEU7RNASEH2B: 50 909 791–50 956 762, framåt-strängRNASEH2BC13orf42: 51 082 119–51 200 252, bakåt-strängC13orf42FAM124A: 51 221 944–51 284 241, framåt-strängFAM124ASERPINE3: 51 335 773–51 364 735, framåt-strängSERPINE3INTS6: 51 354 077–51 454 264, bakåt-strängINTS6Diagram över RNASEH2B: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 50 909 791–50 910 140, 350 baserExon 2: 50 927 407–50 927 478, 72 baserExon 3: 50 929 475–50 929 582, 108 baserExon 4: 50 930 683–50 930 759, 77 baserExon 5: 50 934 885–50 934 999, 115 baserExon 6: 50 943 321–50 943 394, 74 baserExon 7: 50 945 427–50 945 532, 106 baserExon 8: 50 947 987–50 948 068, 82 baserExon 9: 50 949 463–50 949 505, 43 baserExon 10: 50 953 905–50 953 985, 81 baserExon 11: 50 956 358–50 956 762, 405 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 47 kb, och 939 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RNASEH2B

57

positioner i RNASEH2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 47 kb av RNASEH2B, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RNASEH2B-genen: ribonuclease H2 subunit B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnaseh2b

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2B-genen: ribonuclease H2 subunit B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnaseh2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test