Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 4,4 kb
Protein
534 aminosyror
Även känd som
AGAS, ARGA, NAT7
MANE Select-transkript
ENST00000293404.8NM_153006.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ureacykelrubbning

    • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är NAGS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där NAGS finns. NAGS och 27 gener i närheten på kromosom 17, från 43 506 845 till 44 506 844.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, framåt-strängDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, bakåt-strängETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, bakåt-strängMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, bakåt-strängSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, bakåt-strängDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, framåt-strängCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, bakåt-strängMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, framåt-strängCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, bakåt-strängMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, bakåt-strängPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, bakåt-strängPYYNAGS: 44 004 622–44 009 068, framåt-strängNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, bakåt-strängTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, bakåt-strängLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, framåt-strängG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, bakåt-strängHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, framåt-strängHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, framåt-strängASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, framåt-strängTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, bakåt-strängATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, bakåt-strängUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, bakåt-strängSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, framåt-strängRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, bakåt-strängSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, framåt-strängGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, bakåt-strängFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, bakåt-strängITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakåt-strängGPATCH8Diagram över NAGS: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 004 622–44 005 089, 468 baserExon 2: 44 005 637–44 005 911, 275 baserExon 3: 44 006 024–44 006 237, 214 baserExon 4: 44 006 529–44 006 709, 181 baserExon 5: 44 007 323–44 007 494, 172 baserExon 6: 44 007 591–44 007 773, 183 baserExon 7: 44 008 448–44 009 068, 621 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 4,4 kb, och 1 605 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NAGS

96

positioner i NAGS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av NAGS, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NAGS-genen: N-acetylglutamate synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. NAGS-genen: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nags

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test