형질
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 243개: Encephalopathy
이 유전자들의 변화는 Encephalopathy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FADDFas associated via death domain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP11THAP domain containing 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 203개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDCglycine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINI1serpin family I member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Epileptic encephalopathy유전자 134개
- Hepatic encephalopathy유전자 24개
- Acute encephalopathy유전자 15개
- Progressive brain disease유전자 12개
- Infantile encephalopathy유전자 7개
- Hypoglycemic encephalopathy유전자 3개
- Mitochondrial encephalopathy유전자 3개
- Nonprogressive encephalopathy유전자 3개
- Congenital encephalopathy유전자 1개
- Recurrent encephalopathy유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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