Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 68,8 kb
Protein
354 aminosyror
Även känd som
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select-transkript
ENST00000039007.5NM_000531.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ureacykelrubbning

    • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är OTC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där OTC finns. OTC och 8 gener i närheten på kromosom X, från 37 887 025 till 38 887 024.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, framåt-strängH2AP: 37 990 779–37 991 314, framåt-strängH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, framåt-strängH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, framåt-strängSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakåt-strängSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, bakåt-strängRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, framåt-strängOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, framåt-strängTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, framåt-strängMID1IP1Diagram över OTC: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 38 352 604–38 352 773, 170 baser. 3 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 38 367 291–38 367 429, 139 baser. 4 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 38 369 796–38 369 877, 82 baser. 2 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 38 381 342–38 381 429, 88 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 38 401 275–38 401 428, 154 baser. 7 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 38 403 618–38 403 740, 123 baser. 9 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 38 408 742–38 408 795, 54 baser. 3 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 38 408 876–38 409 025, 150 baser. 4 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 38 411 862–38 411 999, 138 baser. 6 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 38 421 023–38 421 446, 424 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista dem12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 68,8 kb, och 1 065 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OTC

182

positioner i OTC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 68,8 kb av OTC, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (49)

De OTC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A208Tc.622G>AExon 638 403 699Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A209Vc.626C>TExon 638 403 703Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A233Vc.698C>TExon 738 408 776Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3G>AExon 138 352 699Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.77+1G>AIntron 138 352 774Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.298+2T>GIntron 338 369 879Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.540+1G>AIntron 538 401 429Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.540+265G>AIntron 538 401 693Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.663+1G>TIntron 638 403 741Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.663+2T>CIntron 638 403 742Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 49 OTC-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OTC-genen: ornithine transcarbamylase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC-genen: ornithine transcarbamylase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/otc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test