Egenskap

Progressive brain disease

Kliniskt namn: Progressive encephalopathy

Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-encephalopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Progressive brain disease, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

12 gener kopplade till Progressive brain disease

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressive brain disease förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	Alltid	I 1 tillstånd
GLYCTKglycerate kinase	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
TBCEtubulin folding cofactor E	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
NADK2NAD kinase 2, mitochondrial	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
WDR45WD repeat domain 45	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
THtyrosine hydroxylase	Sällan (1–4%)	I 1 tillstånd
TSPOAP1TSPO associated protein 1	Sällan (1–4%)	I 1 tillstånd
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
KYNUkynureninase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Inte registrerat	I 1 tillstånd
TREX1three prime repair exonuclease 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Encephalopathy

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.