Χαρακτηριστικό
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας243 γονίδια που συνδέονται με το Encephalopathy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Encephalopathy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ9coenzyme Q9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FADDFas associated via death domain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYNUkynureninase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THAP11THAP domain containing 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 203 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO28F-box protein 28 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACY1aminoacylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYC1cytochrome c1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTCornithine transcarbamylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MST1macrophage stimulating 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLDCglycine decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITPAinosine triphosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Epileptic encephalopathy134 γονίδια
- Hepatic encephalopathy24 γονίδια
- Acute encephalopathy15 γονίδια
- Progressive brain disease12 γονίδια
- Infantile encephalopathy7 γονίδια
- Hypoglycemic encephalopathy3 γονίδια
- Mitochondrial encephalopathy3 γονίδια
- Nonprogressive encephalopathy3 γονίδια
- Congenital encephalopathy1 γονίδιο
- Recurrent encephalopathy1 γονίδιο
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες