Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 20,9 kb
Protein
508 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000369406.8NM_005518.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

    • Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv

      En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HMGCS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där HMGCS2 finns. HMGCS2 och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 119 258 454 till 120 258 453.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, framåt-strängHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, framåt-strängHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, framåt-strängHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakåt-strängZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, framåt-strängPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, bakåt-strängHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakåt-strängREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakåt-strängADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, bakåt-strängNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, bakåt-strängSEC22BDiagram över HMGCS2: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 119 748 002–119 748 841, 840 baserExon 9: 119 750 797–119 750 908, 112 baserExon 8: 119 752 549–119 752 674, 126 baserExon 7: 119 753 280–119 753 386, 107 baserExon 6: 119 755 427–119 755 597, 171 baserExon 5: 119 757 273–119 757 438, 166 baserExon 4: 119 759 118–119 759 282, 165 baserExon 3: 119 759 864–119 759 989, 126 baserExon 2: 119 764 172–119 764 626, 455 baserExon 1: 119 768 741–119 768 905, 165 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 20,9 kb, och 1 527 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HMGCS2

48

positioner i HMGCS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,9 kb av HMGCS2, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HMGCS2-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. HMGCS2-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcs2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test