Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q25.32
Koordinater
Kromosom 3: 158 644 527–158 695 581 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 51,1 kb
Protein
751 aminosyror
Även känd som
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
MANE Select-transkript
ENST00000486715.6NM_024996.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är GFM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där GFM1 finns. GFM1 och 7 gener i närheten på kromosom 3, från 158 170 054 till 159 170 053.Kromosom 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158 105 675–158 545 734, framåt-strängRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, framåt-strängMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, bakåt-strängLXNGFM1: 158 644 527–158 695 581, framåt-strängGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, bakåt-strängRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, framåt-strängMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, framåt-strängIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, framåt-strängIQCJDiagram över GFM1: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 158 644 527–158 644 715, 189 baserExon 2: 158 645 629–158 645 781, 153 baserExon 3: 158 646 165–158 646 297, 133 baserExon 4: 158 646 743–158 646 947, 205 baserExon 5: 158 649 041–158 649 157, 117 baserExon 6: 158 652 096–158 652 246, 151 baserExon 7: 158 653 310–158 653 467, 158 baserExon 8: 158 654 547–158 654 631, 85 baserExon 9: 158 658 922–158 659 059, 138 baserExon 10: 158 660 874–158 660 975, 102 baserExon 11: 158 662 628–158 662 684, 57 baserExon 12: 158 665 337–158 665 474, 138 baserExon 13: 158 666 304–158 666 386, 83 baserExon 14: 158 681 995–158 682 157, 163 baserExon 15: 158 684 524–158 684 668, 145 baserExon 16: 158 690 163–158 690 323, 161 baserExon 17: 158 691 139–158 691 192, 54 baserExon 18: 158 691 336–158 695 581, 4 246 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 51,1 kb, och 2 256 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GFM1

137

positioner i GFM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 51,1 kb av GFM1, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GFM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GFM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GFM1-genen: G elongation factor mitochondrial 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. GFM1-genen: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gfm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test