Gen
COQ5
coenzyme Q5, methyltransferase
- HGNC 28722↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110871↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84274↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 120 503 279–120 529 158 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 25,9 kb
- Protein
- 327 aminosyror
- Även känd som
- MGC4767
- MANE Select-transkript
- ENST00000288532.11NM_032314.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COQ5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COQ5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COQ5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 25,9 kb, och 984 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COQ5
2
positioner i COQ5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 25,9 kb av COQ5, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COQ5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COQ5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COQ5-genen: coenzyme Q5, methyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coq5
Dante Labs. COQ5-genen: coenzyme Q5, methyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coq5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor