Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Cytogenetisk position: 16q24.2
Koordinater: Kromosom 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 48,5 kb
Protein: 305 aminosyror
Även känd som: CA5, CAV, CAVA
Tidigare symboler: CA5
MANE Select-transkript: ENST00000649794.3NM_001739.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CA5A, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ureacykelrubbning
- En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är CA5A uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 48,5 kb, och 918 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CA5A

positioner i CA5A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

9 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (9 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 48,5 kb av CA5A, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CA5A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CA5A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 13 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Increased respiratory rate or depth of breathing

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CA5A-genen: carbonic anhydrase 5A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A-genen: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ca5a

Ett test. Ett helt liv av svar.