Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 12,6 kb
Protein
783 aminosyror
Även känd som
msk
Tidigare symboler
SNF1LK
MANE Select-transkript
ENST00000270162.8NM_173354.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SIK1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 21, med en parentes där SIK1 finns. SIK1 och 12 gener i närheten på kromosom 21, från 42 920 807 till 43 920 806.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, bakåt-strängERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, framåt-strängPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, bakåt-strängCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakåt-strängU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, framåt-strängCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, bakåt-strängSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, bakåt-strängHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, framåt-strängH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, framåt-strängRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, framåt-strängPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, bakåt-strängCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, framåt-strängRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, framåt-strängAGPAT3Diagram över SIK1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 43 414 483–43 417 117, 2 635 baserExon 13: 43 417 543–43 417 774, 232 baserExon 12: 43 418 260–43 418 541, 282 baserExon 11: 43 419 021–43 419 237, 217 baserExon 10: 43 419 353–43 419 478, 126 baserExon 9: 43 419 859–43 420 005, 147 baserExon 8: 43 420 234–43 420 457, 224 baserExon 7: 43 421 010–43 421 133, 124 baserExon 6: 43 421 243–43 421 367, 125 baserExon 5: 43 421 638–43 421 799, 162 baserExon 4: 43 421 974–43 422 037, 64 baserExon 3: 43 425 407–43 425 523, 117 baserExon 2: 43 426 023–43 426 192, 170 baserExon 1: 43 427 010–43 427 131, 122 baser141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,7 kb av genens 12,6 kb, och 2 352 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SIK1

    2

    positioner i SIK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 12,6 kb av SIK1, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SIK1-genen: salt inducible kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1-genen: salt inducible kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sik1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test