Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 74 490 519–74 493 724 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3,2 kb
Protein
231 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000310109.5NM_001144869.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser LIPT2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är LIPT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där LIPT2 finns. LIPT2 och 12 gener i närheten på kromosom 11, från 73 992 122 till 74 992 121.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2574 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbUCP3: 74 000 277–74 009 241, bakåt-strängUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 210, bakåt-strängC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, framåt-strängPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, bakåt-strängP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, bakåt-strängPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, bakåt-strängKCNE3LIPT2: 74 490 519–74 493 724, bakåt-strängLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, framåt-strängPOLD3CHRDL2: 74 696 429–74 731 625, bakåt-strängCHRDL2RNF169: 74 748 832–74 842 413, framåt-strängRNF169XRRA1: 74 807 739–74 949 200, bakåt-strängXRRA1SPCS2: 74 949 259–74 981 633, framåt-strängSPCS2NEU3: 74 984 361–75 020 679, framåt-strängNEU3Diagram över LIPT2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 74 490 519–74 492 364, 1 846 baserExon 1: 74 493 238–74 493 724, 487 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 3,2 kb, och 696 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LIPT2

4

positioner i LIPT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,2 kb av LIPT2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LIPT2-genen: lipoyl(octanoyl) transferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lipt2

Vancouver

Dante Labs. LIPT2-genen: lipoyl(octanoyl) transferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lipt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test