Trăsătură
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu243 de gene asociate cu Encephalopathy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Encephalopathy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FADDFas associated via death domain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYNUkynureninase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 203 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO28F-box protein 28 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACY1aminoacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYC1cytochrome c1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTCornithine transcarbamylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITPAinosine triphosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Epileptic encephalopathy134 de gene
- Hepatic encephalopathy24 de gene
- Acute encephalopathy15 de gene
- Progressive brain disease12 de gene
- Infantile encephalopathy7 de gene
- Hypoglycemic encephalopathy3 de gene
- Mitochondrial encephalopathy3 de gene
- Nonprogressive encephalopathy3 de gene
- Congenital encephalopathy1 genă
- Recurrent encephalopathy1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni