Merkmal
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen243 Gene mit Encephalopathy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Encephalopathy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ9coenzyme Q9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| FADDFas associated via death domain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THAP11THAP domain containing 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
203 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXO28F-box protein 28 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACY1aminoacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATG7autophagy related 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYC1cytochrome c1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTCornithine transcarbamylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SERAC1serine active site containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MST1macrophage stimulating 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLDCglycine decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITPAinosine triphosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Epileptic encephalopathy134 Gene
- Hepatic encephalopathy24 Gene
- Acute encephalopathy15 Gene
- Progressive brain disease12 Gene
- Infantile encephalopathy7 Gene
- Hypoglycemic encephalopathy3 Gene
- Mitochondrial encephalopathy3 Gene
- Nonprogressive encephalopathy3 Gene
- Congenital encephalopathy1 Gen
- Recurrent encephalopathy1 Gen
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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