Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CUX2

cut like homeobox 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.11-q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111 034 165–111 350 554 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 316,4 kb
Protein
1 486 aminosyror
Även känd som
KIAA0293, CDP2
Tidigare symboler
CUTL2
MANE Select-transkript
ENST00000261726.11NM_015267.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CUX2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där CUX2 finns. CUX2 och 9 gener i närheten på kromosom 12, från 110 692 360 till 111 692 359.Kromosom 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110 627 836–110 704 950, bakåt-strängHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, bakåt-strängPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, framåt-strängCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, bakåt-strängMYL2CUX2: 111 034 165–111 350 554, framåt-strängCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, bakåt-strängPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, framåt-strängSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, bakåt-strängATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, bakåt-strängBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, framåt-strängACAD10Diagram över CUX2: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 111 034 165–111 034 240, 76 baserExon 2: 111 214 200–111 214 310, 111 baserExon 3: 111 217 890–111 217 937, 48 baserExon 4: 111 263 761–111 263 839, 79 baserExon 5: 111 291 418–111 291 552, 135 baserExon 6: 111 293 446–111 293 569, 124 baserExon 7: 111 295 333–111 295 409, 77 baserExon 8: 111 296 473–111 296 539, 67 baserExon 9: 111 298 541–111 298 589, 49 baserExon 10: 111 304 210–111 304 314, 105 baserExon 11: 111 306 921–111 307 112, 192 baserExon 12: 111 307 199–111 307 257, 59 baserExon 13: 111 308 285–111 308 333, 49 baserExon 14: 111 308 427–111 308 526, 100 baserExon 15: 111 310 041–111 310 682, 642 baserExon 16: 111 312 100–111 312 201, 102 baserExon 17: 111 320 012–111 320 775, 764 baserExon 18: 111 322 421–111 322 580, 160 baserExon 19: 111 334 441–111 334 710, 270 baserExon 20: 111 338 286–111 338 474, 189 baserExon 21: 111 341 780–111 342 053, 274 baserExon 22: 111 347 524–111 350 554, 3 031 baser11020225′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,7 kb av genens 316,4 kb, och 4 461 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CUX2

    2

    positioner i CUX2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 316,4 kb av CUX2, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CUX2-genen: cut like homeobox 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2-genen: cut like homeobox 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cux2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test