Znak
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test243 genů spojených s Encephalopathy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Encephalopathy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Vždy | U 3 onemocnění |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ9coenzyme Q9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| FADDFas associated via death domain | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KYNUkynureninase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 1 onemocnění |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| THAP11THAP domain containing 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 203 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vždy | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACY1aminoacylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYC1cytochrome c1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OTCornithine transcarbamylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SERAC1serine active site containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MST1macrophage stimulating 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLDCglycine decarboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITPAinosine triphosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIASlipoic acid synthetase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Epileptic encephalopathy134 genů
- Hepatic encephalopathy24 genů
- Acute encephalopathy15 genů
- Progressive brain disease12 genů
- Infantile encephalopathy7 genů
- Hypoglycemic encephalopathy3 genů
- Mitochondrial encephalopathy3 genů
- Nonprogressive encephalopathy3 genů
- Congenital encephalopathy1 gen
- Recurrent encephalopathy1 gen
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů