Tratto
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test243 geni collegati a Encephalopathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Encephalopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sempre | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | In 3 condizioni |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | In 1 condizione |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | In 1 condizione |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | In 1 condizione |
| FADDFas associated via death domain | Sempre | In 2 condizioni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | In 1 condizione |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KYNUkynureninase | Sempre | In 1 condizione |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Sempre | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sempre | In 2 condizioni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| THAP11THAP domain containing 11 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 203 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sempre | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBXO28F-box protein 28 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACY1aminoacylase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATG7autophagy related 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYC1cytochrome c1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OTCornithine transcarbamylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SERAC1serine active site containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non registrato | In 1 condizione |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non registrato | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLDCglycine decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Non registrato | In 1 condizione |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITPAinosine triphosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| LIASlipoic acid synthetase | Non registrato | In 1 condizione |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Epileptic encephalopathy134 geni
- Hepatic encephalopathy24 geni
- Acute encephalopathy15 geni
- Progressive brain disease12 geni
- Infantile encephalopathy7 geni
- Hypoglycemic encephalopathy3 geni
- Mitochondrial encephalopathy3 geni
- Nonprogressive encephalopathy3 geni
- Congenital encephalopathy1 gene
- Recurrent encephalopathy1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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