Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 62,4 kb
Protein
576 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ACSF3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där ACSF3 finns. ACSF3 och 23 gener i närheten på kromosom 16, från 88 625 043 till 89 625 042.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88 570 388–88 631 966, framåt-strängIL17C: 88 638 571–88 640 468, framåt-strängIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakåt-strängCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, bakåt-strängMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakåt-strängSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakåt-strängRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, framåt-strängCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, bakåt-strängPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, framåt-strängCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, bakåt-strängAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, bakåt-strängGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, framåt-strängTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakåt-strängPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakåt-strängCBFA2T3ACSF3: 89 093 852–89 156 233, framåt-strängACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, framåt-strängCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakåt-strängSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, framåt-strängZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakåt-strängANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakåt-strängSPG7: 89 490 719–89 557 768, framåt-strängSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, framåt-strängRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, framåt-strängCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, framåt-strängDPEP1Diagram över ACSF3: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 3: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 89 093 852–89 093 996, 145 baserExon 2: 89 098 591–89 098 763, 173 baserExon 3: 89 100 662–89 101 347, 686 baserExon 4: 89 102 604–89 102 759, 156 baserExon 5: 89 112 092–89 112 246, 155 baserExon 6: 89 114 339–89 114 487, 149 baserExon 7: 89 120 801–89 120 913, 113 baserExon 8: 89 133 136–89 133 262, 127 baserExon 9: 89 145 267–89 145 401, 135 baserExon 10: 89 145 938–89 146 049, 112 baserExon 11: 89 154 090–89 156 233, 2 144 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 62,4 kb, och 1 731 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACSF3

175

positioner i ACSF3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 62,4 kb av ACSF3, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACSF3-genen: acyl-CoA synthetase family member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3-genen: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acsf3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test