Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 47 381 021–47 413 435 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 32,4 kb
Protein
1 636 aminosyror
Även känd som
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
MANE Select-transkript
ENST00000265562.5NM_015466.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PTPN23 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PTPN23 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PTPN23 finns. PTPN23 och 12 gener i närheten på kromosom 3, från 46 897 228 till 47 897 227.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46 877 706–46 903 799, framåt-strängPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakåt-strängCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, framåt-strängNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakåt-strängSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakåt-strängKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, framåt-strängKLHL18PTPN23: 47 381 021–47 413 435, framåt-strängPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, bakåt-strängSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, bakåt-strängELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, bakåt-strängCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 782 106, bakåt-strängSMARCC1DHX30: 47 802 641–47 851 617, framåt-strängDHX30MAP4: 47 850 678–48 089 299, bakåt-strängMAP4Diagram över PTPN23: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 381 021–47 381 180, 160 baserExon 2: 47 396 143–47 396 217, 75 baserExon 3: 47 404 652–47 404 779, 128 baserExon 4: 47 405 005–47 405 081, 77 baserExon 5: 47 405 749–47 405 798, 50 baserExon 6: 47 405 915–47 406 046, 132 baserExon 7: 47 406 325–47 406 405, 81 baserExon 8: 47 406 481–47 406 612, 132 baserExon 9: 47 406 703–47 406 750, 48 baserExon 10: 47 407 130–47 407 186, 57 baserExon 11: 47 407 309–47 407 367, 59 baserExon 12: 47 407 505–47 407 584, 80 baserExon 13: 47 407 697–47 407 811, 115 baserExon 14: 47 407 890–47 407 955, 66 baserExon 15: 47 408 345–47 408 490, 146 baserExon 16: 47 408 776–47 409 087, 312 baserExon 17: 47 409 163–47 409 317, 155 baserExon 18: 47 409 417–47 409 568, 152 baserExon 19: 47 409 655–47 409 834, 180 baserExon 20: 47 409 928–47 411 686, 1 759 baserExon 21: 47 411 783–47 411 967, 185 baserExon 22: 47 412 094–47 412 198, 105 baserExon 23: 47 412 283–47 412 421, 139 baserExon 24: 47 412 514–47 412 627, 114 baserExon 25: 47 412 706–47 413 435, 730 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 32,4 kb, och 4 911 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTPN23

9

positioner i PTPN23 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,4 kb av PTPN23, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTPN23-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. PTPN23-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn23

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test