Kenmerk
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen243 genen gekoppeld aan Encephalopathy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Encephalopathy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Altijd | In 1 aandoening |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| COQ9coenzyme Q9 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Altijd | In 1 aandoening |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Altijd | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Altijd | In 1 aandoening |
| FADDFas associated via death domain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| GLYCTKglycerate kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KYNUkynureninase | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Altijd | In 1 aandoening |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Altijd | In 1 aandoening |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAPINSNAP associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| THAP11THAP domain containing 11 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 203 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Altijd | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTL6Bactin like 6B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLTCclathrin heavy chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUX2cut like homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNM1dynamin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FBXO28F-box protein 28 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXG1forkhead box G1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACY1aminoacylase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATG7autophagy related 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYC1cytochrome c1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OTCornithine transcarbamylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SERAC1serine active site containing 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MST1macrophage stimulating 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| APTXaprataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLDCglycine decarboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITPAinosine triphosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIASlipoic acid synthetase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Epileptic encephalopathy134 genen
- Hepatic encephalopathy24 genen
- Acute encephalopathy15 genen
- Progressive brain disease12 genen
- Infantile encephalopathy7 genen
- Hypoglycemic encephalopathy3 genen
- Mitochondrial encephalopathy3 genen
- Nonprogressive encephalopathy3 genen
- Congenital encephalopathy1 gen
- Recurrent encephalopathy1 gen
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken