Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 87 751 512–87 818 226 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 66,7 kb
Protein
361 aminosyror
Även känd som
FLJ14600, Msp1
MANE Select-transkript
ENST00000680024.1NM_001321967.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ATAD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ATAD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där ATAD1 finns. ATAD1 och 7 gener i närheten på kromosom 10, från 87 284 869 till 88 284 868.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 MbNUTM2D: 87 357 720–87 370 695, framåt-strängNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, framåt-strängMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, framåt-strängPAPSS2ATAD1: 87 751 512–87 818 226, bakåt-strängATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, bakåt-strängKLLNPTEN: 87 862 638–87 971 930, framåt-strängPTENMLDHR: 87 863 559–87 863 654, framåt-strängMLDHRRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakåt-strängRNLSDiagram över ATAD1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 87 751 512–87 754 807, 3 296 baserExon 9: 87 756 789–87 756 922, 134 baserExon 8: 87 767 673–87 767 723, 51 baserExon 7: 87 770 952–87 771 041, 90 baserExon 6: 87 776 321–87 776 427, 107 baserExon 5: 87 784 470–87 784 670, 201 baserExon 4: 87 790 310–87 790 430, 121 baserExon 3: 87 792 657–87 792 755, 99 baserExon 2: 87 814 438–87 814 612, 175 baserExon 1: 87 818 167–87 818 226, 60 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 66,7 kb, och 1 086 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATAD1

2

positioner i ATAD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)

En helgenomsekvensering täcker alla 66,7 kb av ATAD1, inklusive introner, inte bara de 4,3 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (2)

The ATAD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001321967.2(ATAD1):c.826G>T (p.Glu276Ter) (opens in a new tab)hyperekplexia 4Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001321967.2(ATAD1):c.1070_1071del (p.His357fs) (opens in a new tab)hyperekplexia 4Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till ATAD1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATAD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATAD1-genen: ATPase family AAA domain containing 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atad1

Vancouver

Dante Labs. ATAD1-genen: ATPase family AAA domain containing 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atad1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test