Gen
RANBP2
RAN binding protein 2
- HGNC 9848↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000153201↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5903↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q13
- Koordinater
- Kromosom 2: 108 719 482–108 785 809 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 66,3 kb
- Protein
- 3 224 aminosyror
- Även känd som
- NUP358, ADANE
- Tidigare symboler
- ANE1
- MANE Select-transkript
- ENST00000283195.11NM_006267.5
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RANBP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RANBP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RANBP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 11,7 kb av genens 66,3 kb, och 9 675 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RANBP2
3
positioner i RANBP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (67 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 66,3 kb av RANBP2, med introner inräknade, inte bara de 11,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RANBP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RANBP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RANBP2-genen: RAN binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ranbp2
Dante Labs. RANBP2-genen: RAN binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ranbp2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor