Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 190 203 920–190 319 826 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 115,9 kb
Protein
386 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000359678.10NM_014362.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är HIBCH uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där HIBCH finns. HIBCH och 9 gener i närheten på kromosom 2, från 189 761 873 till 190 761 872.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, bakåt-strängOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, bakåt-strängORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, framåt-strängPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, framåt-strängAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, bakåt-strängMSTNHIBCH: 190 203 920–190 319 826, bakåt-strängHIBCHINPP1: 190 334 673–190 371 665, framåt-strängINPP1MFSD6: 190 407 896–190 509 205, framåt-strängMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, bakåt-strängNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, framåt-strängNAB1Diagram över HIBCH: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 190 203 920–190 205 232, 1 313 baserExon 13: 190 208 880–190 208 913, 34 baserExon 12: 190 212 956–190 213 075, 120 baserExon 11: 190 244 887–190 244 968, 82 baserExon 10: 190 246 154–190 246 212, 59 baserExon 9: 190 249 640–190 249 726, 87 baserExon 8: 190 252 162–190 252 307, 146 baserExon 7: 190 261 156–190 261 234, 79 baserExon 6: 190 287 586–190 287 638, 53 baserExon 5: 190 290 405–190 290 485, 81 baserExon 4: 190 294 546–190 294 630, 85 baserExon 3: 190 296 813–190 296 953, 141 baserExon 2: 190 310 754–190 310 796, 43 baserExon 1: 190 319 716–190 319 826, 111 baser141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 115,9 kb, och 1 161 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest HIBCH

    35

    positioner i HIBCH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 115,9 kb av HIBCH, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HIBCH-genen: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. HIBCH-genen: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hibch

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test