Trait
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Encephalopathy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ9coenzyme Q9 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Toujours | Dans 1 affection |
| FADDFas associated via death domain | Toujours | Dans 2 affections |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KYNUkynureninase | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Toujours | Dans 1 affection |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Toujours | Dans 1 affection |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Toujours | Dans 2 affections |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAPINSNAP associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| THAP11THAP domain containing 11 | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 203 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Toujours | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTL6Bactin like 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CUX2cut like homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FBXO28F-box protein 28 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACY1aminoacylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATG7autophagy related 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYC1cytochrome c1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTCornithine transcarbamylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLDCglycine decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITPAinosine triphosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Epileptic encephalopathy134 gènes
- Hepatic encephalopathy24 gènes
- Acute encephalopathy15 gènes
- Progressive brain disease12 gènes
- Infantile encephalopathy7 gènes
- Hypoglycemic encephalopathy3 gènes
- Mitochondrial encephalopathy3 gènes
- Nonprogressive encephalopathy3 gènes
- Congenital encephalopathy1 gène
- Recurrent encephalopathy1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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