Özellik
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEncephalopathy ile ilişkili 243 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Encephalopathy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Her zaman | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Her zaman | 3 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Her zaman | 1 durumda |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| FADDFas associated via death domain | Her zaman | 2 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Her zaman | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KYNUkynureninase | Her zaman | 1 durumda |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Her zaman | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Her zaman | 2 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| THAP11THAP domain containing 11 | Her zaman | 1 durumda |
203 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Her zaman | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Her zaman | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACY1aminoacylase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATG7autophagy related 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYC1cytochrome c1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTCornithine transcarbamylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MST1macrophage stimulating 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLDCglycine decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITPAinosine triphosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Epileptic encephalopathy134 gen
- Hepatic encephalopathy24 gen
- Acute encephalopathy15 gen
- Progressive brain disease12 gen
- Infantile encephalopathy7 gen
- Hypoglycemic encephalopathy3 gen
- Mitochondrial encephalopathy3 gen
- Nonprogressive encephalopathy3 gen
- Congenital encephalopathy1 gen
- Recurrent encephalopathy1 gen
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde