Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COX16

cytochrome c oxidase assembly factor COX16

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.2
Koordinater
Kromosom 14: 70 325 081–70 359 683 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 34,6 kb
Protein
106 aminosyror
Även känd som
HSPC203
Tidigare symboler
C14orf112
MANE Select-transkript
ENST00000389912.7NM_016468.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är COX16 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där COX16 finns. COX16 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 69 842 382 till 70 842 381.Kromosom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbSMOC1: 69 854 131–70 092 752, framåt-strängSMOC1SLC8A3: 70 044 215–70 189 480, bakåt-strängSLC8A3COX16: 70 325 081–70 359 683, bakåt-strängCOX16SYNJ2BP-COX16: 70 326 064–70 417 074, bakåt-strängSYNJ2BP-COX16SYNJ2BP: 70 366 499–70 417 102, bakåt-strängSYNJ2BPADAM21: 70 417 107–70 460 453, framåt-strängADAM21ADAM20: 70 522 358–70 535 015, bakåt-strängADAM20MED6: 70 581 253–70 600 690, bakåt-strängMED6TTC9: 70 641 492–70 682 242, framåt-strängTTC9MAP3K9: 70 722 526–70 809 566, bakåt-strängMAP3K9Diagram över COX16: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 70 325 081–70 326 449, 1 369 baserExon 3: 70 329 174–70 329 236, 63 baserExon 2: 70 342 658–70 342 729, 72 baserExon 1: 70 359 519–70 359 683, 165 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,7 kb av genens 34,6 kb, och 321 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest COX16

    1

    position i COX16 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 34,6 kb av COX16, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). COX16-genen: cytochrome c oxidase assembly factor COX16. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cox16

    Vancouver

    Dante Labs. COX16-genen: cytochrome c oxidase assembly factor COX16 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cox16

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test