AtlasGene
PIP5K1C
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
- HGNC 8996↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000186111↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23396↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 3 630 183–3 700 468 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 70,3 kb
- Proteína
- 668 aminoácidos
- Também conhecido como
- PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335312.8NM_012398.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/pip5k1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise PIP5K1C, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o PIP5K1C
- Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do PIP5K1C, uma enzima que produz a molécula lipídica de sinalização PI(4,5)P2, que ajuda a controlar o tráfego de endossomas. As alterações descritas surgiram habitualmente de novo.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, com avaliação neurológica e oftalmológica sempre que necessário. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e a análise aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Como PIP5K1C está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,1 kb dos 70,3 kb do gene; 2007 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de PIP5K1C
14Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar PIP5K1C com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de PIP5K1C se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de PIP5K1C em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.2,3%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.67%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de PIP5K1C que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
1
posição em PIP5K1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 70,3 kb de PIP5K1C, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.
Variantes patogénicas ClinVar (1)
As variantes de PIP5K1C que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Provavelmente patogénica 1
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_012398.3(PIP5K1C):c.777_778dup (p.Lys260fs) (abre num novo separador) | lethal congenital contracture syndrome 3 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Características associadas a PIP5K1C
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PIP5K1C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pip5k1c
Dante Labs. Gene PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pip5k1c
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