Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 33,3 kb
Białko
972 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Poprzednie symbole
FMS
Transkrypt MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Leukodystrofie o późnym początku (CSF1R, LMNB1, choroba Nasu-Hakola)

    • Leukoencefalopatia o późnym początku z aksonalnymi sferoidami związana z CSF1R (ALSP)Autosomalne dominujące

      Zmiany w CSF1R powodują chorobę istoty białej w wieku dorosłym, objawiającą się zmianami zachowania i myślenia, depresją oraz problemami z ruchem i chodzeniem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie może zakończyć długie poszukiwania przyczyny i umożliwia skierowanie do ośrodków oceniających metody leczenia, takie jak przeszczepienie komórek macierzystych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CSF1R

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie CSF1R. CSF1R i 15 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 149 569 925 do 150 569 924.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, nić dodatniejARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, nić dodatniejPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, nić ujemnejPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, nić dodatniejSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, nić ujemnejTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, nić dodatniejHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, nić ujemnejCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, nić ujemnejPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, nić dodatniejCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, nić dodatniejSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, nić ujemnejCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, nić ujemnejARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, nić dodatniejTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, nić ujemnejCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, nić ujemnejRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, nić dodatniejNDST1Schemat CSF1R: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 150 053 295–150 054 224, 930 zasadEkson 20: 150 054 322–150 054 430, 109 zasadEkson 19: 150 055 237–150 055 336, 100 zasadEkson 18: 150 056 026–150 056 137, 112 zasadEkson 17: 150 056 219–150 056 341, 123 zasadEkson 16: 150 057 287–150 057 384, 98 zasadEkson 15: 150 057 504–150 057 592, 89 zasadEkson 14: 150 059 700–150 059 862, 163 zasadEkson 13: 150 060 862–150 060 972, 111 zasadEkson 12: 150 061 491–150 061 595, 105 zasadEkson 11: 150 061 723–150 061 849, 127 zasadEkson 10: 150 068 215–150 068 330, 116 zasadEkson 9: 150 069 873–150 070 063, 191 zasadEkson 8: 150 070 182–150 070 302, 121 zasadEkson 7: 150 070 456–150 070 571, 116 zasadEkson 6: 150 073 301–150 073 493, 193 zasadEkson 5: 150 077 276–150 077 435, 160 zasadEkson 4: 150 078 112–150 078 248, 137 zasadEkson 3: 150 080 052–150 080 336, 285 zasadEkson 2: 150 080 767–150 081 024, 258 zasadEkson 1: 150 086 379–150 086 554, 176 zasad2115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 33,3 kb genu; 2919 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CSF1R

44

pozycje w CSF1R, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,3 kb genu CSF1R, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Gen CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/csf1r

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test