Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
Exons
5 exons over 4,6 kb
Eiwit
230 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select-transcript
ENST00000373113.8NM_018965.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Leukodystrofieën met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Ziekte van Nasu-Hakola (polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met sclerotiserende leukoencefalopathie)Autosomaal recessief

      Veranderingen in TYROBP of TREM2 veroorzaken botcysten en fracturen in de jonge volwassenheid, gevolgd door voortschrijdende veranderingen in persoonlijkheid en geheugen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Alzheimerziekte

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Intensievere screening, cognitieve stimulering, optimalisatie van de cardiovasculaire gezondheid, anti-amyloïdtherapieën (lecanemab), in aanmerking komen voor preventieonderzoek

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TREM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 6, met een haakje waar TREM2 zich bevindt. TREM2 en 12 genen in de buurt op chromosoom 6, van 40.660.812 tot 41.660.811.Chromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41.026.895–41.039.221, omgekeerde-strengUNC5CLOARD1: 41.033.627–41.097.787, omgekeerde-strengOARD1TSPO2: 41.039.278–41.044.344, voorwaartse-strengTSPO2APOBEC2: 41.053.201–41.067.058, voorwaartse-strengAPOBEC2NFYA: 41.072.040–41.103.063, voorwaartse-strengNFYATREML1: 41.149.167–41.155.556, omgekeerde-strengTREML1TREM2: 41.158.508–41.163.116, omgekeerde-strengTREM2TREML2: 41.189.749–41.201.149, omgekeerde-strengTREML2TREML4: 41.228.339–41.238.882, voorwaartse-strengTREML4TREM1: 41.267.099–41.286.703, omgekeerde-strengTREM1NCR2: 41.335.599–41.350.889, voorwaartse-strengNCR2FOXP4: 41.546.341–41.602.384, voorwaartse-strengFOXP4MDFI: 41.636.840–41.654.250, voorwaartse-strengMDFIDiagram van TREM2: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 41.158.508–41.158.780, 273 basenExon 4: 41.158.873–41.159.066, 194 basenExon 3: 41.159.792–41.159.882, 91 basenExon 2: 41.161.263–41.161.613, 351 basenExon 1: 41.163.043–41.163.116, 74 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 4,6 kb van het gen; 693 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TREM2 leest

10

posities in TREM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,6 kb van TREM2, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TREM2-gen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2-gen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trem2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen