Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q32
Coördinaten
Chromosoom 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Exons
21 exons over 33,3 kb
Eiwit
972 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Eerdere symbolen
FMS
MANE Select-transcript
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Leukodystrofieën met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-gerelateerde leukoencefalopathie met axonale sferoïden die op volwassen leeftijd begint (ALSP)Autosomaal dominant

      Veranderingen in CSF1R veroorzaken een witte-stofziekte op volwassen leeftijd, met veranderingen in gedrag en denken, depressie en problemen met bewegen en lopen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose kan een lange zoektocht naar de oorzaak beëindigen en maakt verwijzing mogelijk naar centra die behandelingen zoals stamceltransplantatie beoordelen.

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CSF1R

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar CSF1R zich bevindt. CSF1R en 15 genen in de buurt op chromosoom 5, van 149.569.925 tot 150.569.924.Chromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, voorwaartse-strengARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, voorwaartse-strengPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, omgekeerde-strengPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, voorwaartse-strengSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, omgekeerde-strengTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, voorwaartse-strengHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, omgekeerde-strengCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, omgekeerde-strengPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, voorwaartse-strengCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, voorwaartse-strengSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, omgekeerde-strengCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, omgekeerde-strengARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, voorwaartse-strengTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, omgekeerde-strengCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, omgekeerde-strengRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, voorwaartse-strengNDST1Diagram van CSF1R: 21 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 150.053.295–150.054.224, 930 basenExon 20: 150.054.322–150.054.430, 109 basenExon 19: 150.055.237–150.055.336, 100 basenExon 18: 150.056.026–150.056.137, 112 basenExon 17: 150.056.219–150.056.341, 123 basenExon 16: 150.057.287–150.057.384, 98 basenExon 15: 150.057.504–150.057.592, 89 basenExon 14: 150.059.700–150.059.862, 163 basenExon 13: 150.060.862–150.060.972, 111 basenExon 12: 150.061.491–150.061.595, 105 basenExon 11: 150.061.723–150.061.849, 127 basenExon 10: 150.068.215–150.068.330, 116 basenExon 9: 150.069.873–150.070.063, 191 basenExon 8: 150.070.182–150.070.302, 121 basenExon 7: 150.070.456–150.070.571, 116 basenExon 6: 150.073.301–150.073.493, 193 basenExon 5: 150.077.276–150.077.435, 160 basenExon 4: 150.078.112–150.078.248, 137 basenExon 3: 150.080.052–150.080.336, 285 basenExon 2: 150.080.767–150.081.024, 258 basenExon 1: 150.086.379–150.086.554, 176 basen2115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 33,3 kb van het gen; 2.919 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CSF1R leest

44

posities in CSF1R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,3 kb van CSF1R, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CSF1R-gen: colony stimulating factor 1 receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R-gen: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/csf1r

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen