Gen
TYROBP
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
- HGNC 12449(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000011600(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7305(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 35.904.403–35.908.295 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 3,9 kb
- Eiwit
- 113 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- DAP12, PLO-SL, KARAP
- Eerdere symbolen
- PLOSL
- MANE Select-transcript
- ENST00000262629.9NM_003332.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TYROBP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Leukodystrofieën met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Ziekte van Nasu-Hakola (polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met sclerotiserende leukoencefalopathie)Autosomaal recessief
Veranderingen in TYROBP of TREM2 veroorzaken botcysten en fracturen in de jonge volwassenheid, gevolgd door voortschrijdende veranderingen in persoonlijkheid en geheugen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van TYROBP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,6 kb van de 3,9 kb van het gen; 342 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TYROBP leest
2
posities in TYROBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,9 kb van TYROBP, inclusief introns, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TYROBP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TYROBP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Dementia
- Lateral ventricle dilatation
- Behavioral abnormality
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Disinhibition
- Frontal lobe dementia
- Irritability
- Loss of developmental milestones
Toon 27 kenmerken meer
- Memory impairment
- Personality changes
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Chorea
- Disturbed sensory perception
- Epilepsy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal gait
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Axonal loss
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Euphoria
- Gliosis
- Inappropriate behavior
- Jerking
- Lack of insight
- Leukoencephalopathy
- Peripheral demyelination
- Primitive reflex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TYROBP-gen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tyrobp
Dante Labs. TYROBP-gen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tyrobp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken