Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q22.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 136 kb
Baltymas
1 214 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Ankstesni simboliai
ZFHX1B
MANE Select transkriptas
ENST00000627532.3NM_014795.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mowat-Wilson sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Mowat-Wilson sindromas (MWS) – tai daugybinių įgimtų anomalijų sindromas, kuriam būdingas išskirtinis veido fenotipas, intelekto sutrikimas, epilepsija, Hirschsprungo liga (HSCR) ir įvairios įgimtos malformacijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ZEB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ZEB2. ZEB2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 2, nuo 143 952 100 iki 144 952 099.Chromosoma 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, atvirkštinė grandinėQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, atvirkštinė grandinėZEB2ZEB2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 10: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 113 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 144 384 081–144 390 028, 5 948 baziųEksonas 9: 144 396 412–144 396 592, 181 bazėEksonas 8: 144 398 301–144 400 270, 1 970 baziųEksonas 7: 144 401 199–144 401 307, 109 baziųEksonas 6: 144 403 916–144 404 130, 215 baziųEksonas 5: 144 404 836–144 405 024, 189 baziųEksonas 4: 144 424 796–144 424 867, 72 baziųEksonas 3: 144 429 769–144 430 026, 258 baziųEksonas 2: 144 517 278–144 517 419, 142 baziųEksonas 1: 144 519 939–144 520 119, 181 bazė10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,3 kb iš 136 kb geno; 3 645 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZEB2

254

ZEB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 45 (18 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (45 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 136 kb ZEB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZEB2 genas: zinc finger E-box binding homeobox 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2 genas: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zeb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test