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Gène

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Résumé

Localisation cytogénétique
5q13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 72 107 475–72 209 565 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 102,1 kb
Protéine
2 468 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MAP5, PPP1R102
Transcrit MANE Select
ENST00000296755.12NM_005909.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAP1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de MAP1B. MAP1B et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 71 658 520 à 72 658 519.Chromosome 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2 : 71 579 531–71 658 706, brin directMCCC2CARTPT : 71 719 126–71 721 056, brin directCARTPTMAP1B : 72 107 475–72 209 565, brin directMAP1BMRPS27 : 72 214 953–72 321 717, brin inverseMRPS27PTCD2 : 72 320 318–72 368 395, brin directPTCD2ZNF366 : 72 439 903–72 507 428, brin inverseZNF366Schéma de MAP1B : 7 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 21 sites connus associés à une maladieExon 1 : 72 107 475–72 107 715, 241 basesExon 2 : 72 115 698–72 115 799, 102 basesExon 3 : 72 183 743–72 183 825, 83 basesExon 4 : 72 186 614–72 186 754, 141 basesExon 5 : 72 193 866–72 200 367, 6 502 basesExon 6 : 72 203 563–72 203 801, 239 basesExon 7 : 72 205 084–72 209 565, 4 482 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,8 kb sur les 102,1 kb du gène ; 7 407 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAP1B

23

positions dans MAP1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 102,1 kb de MAP1B, introns compris, et pas seulement les 11,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAP1B : microtubule associated protein 1B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. Gène MAP1B : microtubule associated protein 1B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/map1b

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