Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SON

SON DNA and RNA binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.11
Koordinaatit
Kromosomi 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 34,4 kb:n alueella
Proteiini
2 426 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Aiemmat symbolit
C21orf50
MANE Select -transkripti
ENST00000356577.10NM_138927.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SON. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SON-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa SON-geenin sijainnin. SON ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 33 060 260–34 060 259.Kromosomi 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33 070 141–33 072 413, juoste eteenpäinOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, juoste eteenpäinIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, juoste eteenpäinIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, juoste eteenpäinIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, juoste eteenpäinIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, juoste eteenpäinIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, juoste taaksepäinTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, juoste taaksepäinDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, juoste taaksepäinGARTSON: 33 543 038–33 577 481, juoste eteenpäinSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, juoste taaksepäinDONSON: 33 584 687–33 931 607, juoste taaksepäinCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, juoste taaksepäinCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, juoste eteenpäinITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, juoste taaksepäinATP5POSON-kaavio: 12 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 33 543 038–33 543 169, 132 emästäEkson 2: 33 546 213–33 546 379, 167 emästäEkson 3: 33 549 476–33 555 391, 5 916 emästäEkson 4: 33 557 156–33 557 316, 161 emästäEkson 5: 33 559 230–33 559 376, 147 emästäEkson 6: 33 559 587–33 559 775, 189 emästäEkson 7: 33 567 157–33 567 267, 111 emästäEkson 8: 33 568 971–33 569 087, 117 emästäEkson 9: 33 573 308–33 573 455, 148 emästäEkson 10: 33 575 596–33 575 667, 72 emästäEkson 11: 33 575 778–33 575 893, 116 emästäEkson 12: 33 576 365–33 577 481, 1 117 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 34,4 kb:stä; 7 281 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SON

73

SON-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (1,4 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,4 kb geenistä SON, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SON-geeni: SON DNA and RNA binding protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/son

Vancouver

Dante Labs. SON-geeni: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/son

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test