Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 118 436 492–118 526 832 (GRCh38)
Eksonit
36 eksonia 90,3 kb:n alueella
Proteiini
3 972 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
Aiemmat symbolit
MLL
MANE Select -transkripti
ENST00000534358.8NM_001197104.2
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KMT2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KMT2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa KMT2A-geenin sijainnin. KMT2A ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 117 981 662–118 981 661.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbIL10RA: 117 986 370–118 003 037, juoste eteenpäinIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, juoste taaksepäinSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, juoste eteenpäinTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, juoste taaksepäinSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, juoste taaksepäinSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, juoste taaksepäinJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, juoste taaksepäinMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, juoste taaksepäinMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, juoste eteenpäinCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, juoste taaksepäinCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, juoste eteenpäinCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, juoste eteenpäinUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, juoste eteenpäinATP5MG: 118 401 602–118 482 737, juoste eteenpäinKMT2A: 118 436 492–118 526 832, juoste eteenpäinKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, juoste eteenpäinTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, juoste eteenpäinTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, juoste taaksepäinIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, juoste eteenpäinARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, juoste eteenpäinPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, juoste taaksepäinTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, juoste taaksepäinDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, juoste eteenpäinCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, juoste taaksepäinBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, juoste eteenpäinUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, juoste eteenpäinFOXR1KMT2A-kaavio: 36 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 118 436 492–118 436 944, 453 emästäEkson 2: 118 468 775–118 468 844, 70 emästäEkson 3: 118 471 662–118 474 315, 2 654 emästäEkson 4: 118 476 805–118 476 982, 178 emästäEkson 5: 118 477 967–118 478 201, 235 emästäEkson 6: 118 480 174–118 480 238, 65 emästäEkson 7: 118 481 715–118 482 092, 378 emästäEkson 8: 118 482 422–118 482 495, 74 emästäEkson 9: 118 484 183–118 484 314, 132 emästäEkson 10: 118 484 862–118 484 975, 114 emästäEkson 11: 118 488 614–118 488 760, 147 emästäEkson 12: 118 489 792–118 489 887, 96 emästäEkson 13: 118 490 129–118 490 249, 121 emästäEkson 14: 118 491 196–118 491 318, 123 emästäEkson 15: 118 491 744–118 491 928, 185 emästäEkson 16: 118 493 057–118 493 230, 174 emästäEkson 17: 118 494 288–118 494 398, 111 emästäEkson 18: 118 494 694–118 494 767, 74 emästäEkson 19: 118 495 700–118 495 893, 194 emästäEkson 20: 118 496 261–118 496 367, 107 emästäEkson 21: 118 497 936–118 498 073, 138 emästäEkson 22: 118 498 370–118 498 528, 159 emästäEkson 23: 118 499 303–118 499 420, 118 emästäEkson 24: 118 499 835–118 499 913, 79 emästäEkson 25: 118 500 987–118 501 147, 161 emästäEkson 26: 118 501 672–118 501 857, 186 emästäEkson 27: 118 502 398–118 506 646, 4 249 emästäEkson 28: 118 507 529–118 507 609, 81 emästäEkson 29: 118 509 136–118 509 200, 65 emästäEkson 30: 118 509 948–118 510 118, 171 emästäEkson 31: 118 511 951–118 512 025, 75 emästäEkson 32: 118 519 618–118 519 792, 175 emästäEkson 33: 118 519 957–118 520 064, 108 emästäEkson 34: 118 520 802–118 520 885, 84 emästäEkson 35: 118 521 288–118 521 417, 130 emästäEkson 36: 118 521 897–118 526 832, 4 936 emästä15101520253035365′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 16,6 kb geenin 90,3 kb:stä; 11 919 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KMT2A

247

KMT2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,3 kb geenistä KMT2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2A-geeni: lysine methyltransferase 2A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2a

Vancouver

Dante Labs. KMT2A-geeni: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test