Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DDX11

DEAD/H-box helicase 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 12: 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 30,9 kb:n alueella
Proteiini
906 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
MANE Select -transkripti
ENST00000542838.6NM_030653.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DDX11. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DDX11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa DDX11-geenin sijainnin. DDX11 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 30 589 330–31 589 329.Kromosomi 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbIPO8: 30 628 981–30 695 908, juoste taaksepäinIPO8CAPRIN2: 30 709 508–30 823 302, juoste taaksepäinCAPRIN2TSPAN11: 30 926 428–30 996 602, juoste eteenpäinTSPAN11DDX11: 31 073 860–31 104 799, juoste eteenpäinDDX11SINHCAF: 31 280 423–31 327 058, juoste taaksepäinSINHCAFDENND5B: 31 377 500–31 591 201, juoste taaksepäinDENND5BDDX11-kaavio: 27 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 31 073 860–31 074 091, 232 emästäEkson 2: 31 078 390–31 078 537, 148 emästäEkson 3: 31 083 813–31 084 061, 249 emästäEkson 4: 31 084 583–31 084 669, 87 emästäEkson 5: 31 084 969–31 085 126, 158 emästäEkson 6: 31 087 938–31 087 983, 46 emästäEkson 7: 31 089 044–31 089 151, 108 emästäEkson 8: 31 089 403–31 089 490, 88 emästäEkson 9: 31 089 886–31 090 094, 209 emästäEkson 10: 31 091 719–31 091 871, 153 emästäEkson 11: 31 092 846–31 092 892, 47 emästäEkson 12: 31 093 245–31 093 324, 80 emästäEkson 13: 31 094 590–31 094 634, 45 emästäEkson 14: 31 094 755–31 094 822, 68 emästäEkson 15: 31 096 341–31 096 379, 39 emästäEkson 16: 31 096 637–31 096 745, 109 emästäEkson 17: 31 096 859–31 096 990, 132 emästäEkson 18: 31 097 885–31 097 997, 113 emästäEkson 19: 31 100 635–31 100 707, 73 emästäEkson 20: 31 101 027–31 101 130, 104 emästäEkson 21: 31 101 833–31 101 982, 150 emästäEkson 22: 31 102 243–31 102 311, 69 emästäEkson 23: 31 102 427–31 102 527, 101 emästäEkson 24: 31 102 936–31 103 020, 85 emästäEkson 25: 31 103 317–31 103 395, 79 emästäEkson 26: 31 103 577–31 103 731, 155 emästäEkson 27: 31 103 807–31 104 799, 993 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 30,9 kb:stä; 2 721 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DDX11

41

DDX11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 41 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (31 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (41 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,9 kb geenistä DDX11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DDX11-geeni: DEAD/H-box helicase 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ddx11

Vancouver

Dante Labs. DDX11-geeni: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ddx11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test