Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.3-q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 119,7 kb:n alueella
Proteiini
2 579 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hEPG5
Aiemmat symbolit
KIAA1632
MANE Select -transkripti
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EPG5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EPG5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa EPG5-geenin sijainnin. EPG5 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 45 407 469–46 407 468.Kromosomi 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, juoste eteenpäinSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, juoste eteenpäinSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, juoste eteenpäinSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, juoste taaksepäinEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, juoste taaksepäinPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, juoste taaksepäinATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, juoste eteenpäinHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, juoste eteenpäinARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, juoste eteenpäinARK2CEPG5-kaavio: 44 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 44: 45 847 609–45 852 649, 5 041 emästäEkson 43: 45 855 573–45 855 687, 115 emästäEkson 42: 45 857 853–45 858 068, 216 emästäEkson 41: 45 858 566–45 858 782, 217 emästäEkson 40: 45 860 104–45 860 346, 243 emästäEkson 39: 45 865 615–45 865 759, 145 emästäEkson 38: 45 866 798–45 867 007, 210 emästäEkson 37: 45 867 563–45 867 748, 186 emästäEkson 36: 45 870 567–45 870 742, 176 emästäEkson 35: 45 876 236–45 876 342, 107 emästäEkson 34: 45 878 376–45 878 448, 73 emästäEkson 33: 45 879 013–45 879 214, 202 emästäEkson 32: 45 880 075–45 880 223, 149 emästäEkson 31: 45 882 274–45 882 487, 214 emästäEkson 30: 45 884 617–45 884 811, 195 emästäEkson 29: 45 887 751–45 887 907, 157 emästäEkson 28: 45 889 798–45 889 940, 143 emästäEkson 27: 45 899 404–45 899 566, 163 emästäEkson 26: 45 900 996–45 901 167, 172 emästäEkson 25: 45 903 973–45 904 117, 145 emästäEkson 24: 45 907 958–45 908 081, 124 emästäEkson 23: 45 910 521–45 910 742, 222 emästäEkson 22: 45 912 290–45 912 456, 167 emästäEkson 21: 45 913 706–45 913 828, 123 emästäEkson 20: 45 915 511–45 915 621, 111 emästäEkson 19: 45 916 009–45 916 206, 198 emästäEkson 18: 45 916 438–45 916 582, 145 emästäEkson 17: 45 917 679–45 917 819, 141 emästäEkson 16: 45 922 341–45 922 600, 260 emästäEkson 15: 45 923 268–45 923 387, 120 emästäEkson 14: 45 925 738–45 925 902, 165 emästäEkson 13: 45 928 869–45 929 009, 141 emästäEkson 12: 45 930 676–45 930 830, 155 emästäEkson 11: 45 934 809–45 934 966, 158 emästäEkson 10: 45 939 600–45 939 755, 156 emästäEkson 9: 45 943 161–45 943 311, 151 emästäEkson 8: 45 944 005–45 944 119, 115 emästäEkson 7: 45 946 663–45 946 768, 106 emästäEkson 6: 45 948 503–45 948 576, 74 emästäEkson 5: 45 949 484–45 949 591, 108 emästäEkson 4: 45 951 102–45 951 238, 137 emästäEkson 3: 45 952 400–45 952 643, 244 emästäEkson 2: 45 954 394–45 955 338, 945 emästäEkson 1: 45 967 177–45 967 329, 153 emästä4440353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,7 kb geenin 119,7 kb:stä; 7 740 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EPG5

186

EPG5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 119,7 kb geenistä EPG5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPG5-geeni: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5-geeni: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epg5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test