Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AARS2

alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 44 298 731–44 313 347 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 14,6 kb:n alueella
Proteiini
985 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1270, bA444E17.1
Aiemmat symbolit
AARSL
MANE Select -transkripti
ENST00000244571.5NM_020745.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

  • Katoavan valkean aineen tauti

    • Leukoenkefalopatia katoavan valkean aineen kanssa (EIF2B1–EIF2B5)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheuttaa etenevää ataksiaa ja spastisuutta, ja toimintakyky heikkenee portaittain kuumeen tai päävamman kaltaisten rasitusten jälkeen. Oireet voivat alkaa jo ennen syntymää tai aikuisiällä, ja osalla naisista esiintyy myös varhaista munasarjojen vajaatoimintaa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosin tunteminen auttaa perheitä ehkäisemään ja hoitamaan kuumetta ja infektioita nopeasti sekä välttämään päävammoja, jotka voivat laukaista toimintakyvyn heikkenemisjaksoja.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AARS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa AARS2-geenin sijainnin. AARS2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 43 806 039–44 806 038.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2744 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbLINC03040: 44 000 580–44 007 830, juoste eteenpäinLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, juoste taaksepäinMRPL14TMEM63B: 44 126 614–44 155 520, juoste eteenpäinTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, juoste eteenpäinCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, juoste eteenpäinMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, juoste eteenpäinSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, juoste eteenpäinSLC35B2: 44 253 872–44 257 890, juoste taaksepäinNFKBIE: 44 258 166–44 265 788, juoste taaksepäinTMEM151B: 44 270 450–44 307 506, juoste eteenpäinTMEM151B: 44 273 194–44 378 957, juoste eteenpäinDRC5: 44 278 718–44 297 725, juoste taaksepäinDRC5AARS2: 44 298 731–44 313 347, juoste taaksepäinAARS2SPATS1: 44 342 650–44 380 179, juoste eteenpäinSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, juoste eteenpäinCDC5LAARS2-kaavio: 22 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 22: 44 298 731–44 300 711, 1 981 emästäEkson 21: 44 301 156–44 301 266, 111 emästäEkson 20: 44 301 381–44 301 464, 84 emästäEkson 19: 44 302 060–44 302 170, 111 emästäEkson 18: 44 302 391–44 302 513, 123 emästäEkson 17: 44 302 802–44 302 910, 109 emästäEkson 16: 44 303 066–44 303 175, 110 emästäEkson 15: 44 303 286–44 303 423, 138 emästäEkson 14: 44 304 181–44 304 321, 141 emästäEkson 13: 44 304 420–44 304 533, 114 emästäEkson 12: 44 304 645–44 304 817, 173 emästäEkson 11: 44 305 054–44 305 198, 145 emästäEkson 10: 44 305 653–44 305 786, 134 emästäEkson 9: 44 306 280–44 306 391, 112 emästäEkson 8: 44 306 494–44 306 532, 39 emästäEkson 7: 44 306 923–44 307 031, 109 emästäEkson 6: 44 307 249–44 307 394, 146 emästäEkson 5: 44 310 299–44 310 443, 145 emästäEkson 4: 44 310 994–44 311 161, 168 emästäEkson 3: 44 311 390–44 311 535, 146 emästäEkson 2: 44 312 072–44 312 263, 192 emästäEkson 1: 44 313 081–44 313 347, 267 emästä22201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 14,6 kb:stä; 2 958 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AARS2

47

AARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,6 kb geenistä AARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin AARS2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AARS2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AARS2-geeni: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aars2

Vancouver

Dante Labs. AARS2-geeni: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aars2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test