Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 13,3 kb:n alueella
Proteiini
305 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Aiemmat symbolit
EIF2B
MANE Select -transkripti
ENST00000424014.7NM_001414.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

  • Katoavan valkean aineen tauti

    • Leukoenkefalopatia katoavan valkean aineen kanssa (EIF2B1–EIF2B5)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheuttaa etenevää ataksiaa ja spastisuutta, ja toimintakyky heikkenee portaittain kuumeen tai päävamman kaltaisten rasitusten jälkeen. Oireet voivat alkaa jo ennen syntymää tai aikuisiällä, ja osalla naisista esiintyy myös varhaista munasarjojen vajaatoimintaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosin tunteminen auttaa perheitä ehkäisemään ja hoitamaan kuumetta ja infektioita nopeasti sekä välttämään päävammoja, jotka voivat laukaista toimintakyvyn heikkenemisjaksoja.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

EIF2B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa EIF2B1-geenin sijainnin. EIF2B1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 123 127 046–124 127 045.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, juoste taaksepäinPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, juoste taaksepäinMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, juoste eteenpäinMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, juoste taaksepäinCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, juoste taaksepäinSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, juoste eteenpäinKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, juoste taaksepäinRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, juoste eteenpäinSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, juoste taaksepäinRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, juoste eteenpäinTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, juoste eteenpäinDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 686, juoste taaksepäinEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, juoste eteenpäinGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, juoste eteenpäinTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, juoste eteenpäinATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, juoste eteenpäinDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, juoste taaksepäinCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, juoste eteenpäinZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, juoste eteenpäinRFLNAEIF2B1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 123 620 406–123 621 920, 1 515 emästäEkson 8: 123 622 636–123 622 761, 126 emästäEkson 7: 123 624 787–123 624 862, 76 emästäEkson 6: 123 626 425–123 626 493, 69 emästäEkson 5: 123 627 044–123 627 156, 113 emästäEkson 4: 123 630 169–123 630 285, 117 emästäEkson 3: 123 630 397–123 630 533, 137 emästäEkson 2: 123 632 345–123 632 446, 102 emästäEkson 1: 123 633 545–123 633 686, 142 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 13,3 kb:stä; 918 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EIF2B1

9

EIF2B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,3 kb geenistä EIF2B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2B1-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. EIF2B1-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eif2b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test