Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBTF

upstream binding transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 44 205 040–44 219 675 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 14,6 kb:n alueella
Proteiini
764 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
MANE Select -transkripti
ENST00000436088.6NM_014233.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBTF. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UBTF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa UBTF-geenin sijainnin. UBTF ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 43 712 358–44 712 357.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43 753 738–43 758 791, juoste taaksepäinSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, juoste taaksepäinDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, juoste eteenpäinCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, juoste taaksepäinMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, juoste eteenpäinCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, juoste taaksepäinMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, juoste taaksepäinPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, juoste taaksepäinPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, juoste eteenpäinNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, juoste taaksepäinTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, juoste taaksepäinLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, juoste eteenpäinG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, juoste taaksepäinHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, juoste eteenpäinHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, juoste eteenpäinASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, juoste eteenpäinTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, juoste taaksepäinATXN7L3UBTF: 44 205 040–44 219 675, juoste taaksepäinUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, juoste taaksepäinSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, juoste eteenpäinRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, juoste taaksepäinSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, juoste eteenpäinGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, juoste taaksepäinFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, juoste taaksepäinITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, juoste taaksepäinGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, juoste eteenpäinFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, juoste eteenpäinMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, juoste taaksepäinCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, juoste eteenpäinDBF4BUBTF-kaavio: 21 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 21: 44 205 040–44 207 367, 2 328 emästäEkson 20: 44 207 454–44 207 597, 144 emästäEkson 19: 44 207 699–44 207 770, 72 emästäEkson 18: 44 207 864–44 207 911, 48 emästäEkson 17: 44 209 352–44 209 541, 190 emästäEkson 16: 44 209 645–44 209 733, 89 emästäEkson 15: 44 210 124–44 210 234, 111 emästäEkson 14: 44 210 318–44 210 473, 156 emästäEkson 13: 44 210 792–44 210 947, 156 emästäEkson 12: 44 211 039–44 211 152, 114 emästäEkson 11: 44 211 290–44 211 331, 42 emästäEkson 10: 44 211 606–44 211 747, 142 emästäEkson 9: 44 211 873–44 212 006, 134 emästäEkson 8: 44 212 344–44 212 454, 111 emästäEkson 7: 44 212 819–44 212 939, 121 emästäEkson 6: 44 213 218–44 213 282, 65 emästäEkson 5: 44 215 654–44 215 809, 156 emästäEkson 4: 44 215 906–44 215 989, 84 emästäEkson 3: 44 216 529–44 216 704, 176 emästäEkson 2: 44 218 172–44 218 296, 125 emästäEkson 1: 44 219 445–44 219 675, 231 emästä21201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 14,6 kb:stä; 2 295 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBTF

2

UBTF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,6 kb geenistä UBTF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBTF-geeni: upstream binding transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ubtf

Vancouver

Dante Labs. UBTF-geeni: upstream binding transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ubtf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test