Geeni
TRIM8
tripartite motif containing 8
- HGNC 15579↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000171206↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 81603↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q24.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 102 644 479–102 658 318 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 13,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 551 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GERP
- Aiemmat symbolit
- RNF27
- MANE Select -transkripti
- ENST00000643721.2NM_030912.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TRIM8 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TRIM8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TRIM8-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 13,8 kb:stä; 1 656 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TRIM8
14
TRIM8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 13,8 kb geenistä TRIM8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.
Geeniin TRIM8 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRIM8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- EEG with occipital epileptiform discharges
- EEG with parietal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, severe
- No social interaction
Näytä 51 piirrettä lisää
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Lethargy
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Head tremor
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Long philtrum
- Monobrow
- Gum enlargement
- Smooth philtrum
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRIM8-geeni: tripartite motif containing 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trim8
Dante Labs. TRIM8-geeni: tripartite motif containing 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trim8
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa