Geeni
TMEM94
transmembrane protein 94
- HGNC 28983↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000177728↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9772↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q25.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 75 456 635–75 500 452 (GRCh38)
- Eksonit
- 32 eksonia 43,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 356 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ERMA
- Aiemmat symbolit
- KIAA0195
- MANE Select -transkripti
- ENST00000314256.12NM_014738.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue TMEM94 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TMEM94. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TMEM94-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 43,8 kb:stä; 4 071 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TMEM94
12
TMEM94-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 43,8 kb geenistä TMEM94, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.
Geeniin TMEM94 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMEM94 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TMEM94-geeni: transmembrane protein 94. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem94
Dante Labs. TMEM94-geeni: transmembrane protein 94 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem94
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa